Génération 22
Association des personnes atteintes de micro délétion 22q11 (syndrome de Di George) et leur famille
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Patient atteint de micro délétion 22q11Génération 22 à la marche des maladies raresadolescent atteint par le syndrome de Di George

La recherche

Vous trouverez dans cette rubrique des documents faisant état de la recherche ou de publications récentes sur la microdélétion 22q11.

Les Docteurs Schneider (Unité de recherche en neuro-imagerie et neuropsychiatrie, service médicopédagogique, Faculté de psychologie, Genève, Suisse) et Stephan Eliez (Unité de recherche en neuro-imagerie et neuropsychiatrie, service médicopédagogique et Département de médecine génétique et développement, faculté de médecine, Genève) ont produit un article pour les archives de pédiatrie 2009, sur la microdélation 22q11.

Exposé d'Audrey Guilmatre de l'Université de Rouen, lors du congrès de Rome en juillet 2009. Cet exposé a été traduit en français. Retard mental et psychose dans le VCFS

Surveillance endocrinologique de la microdélétion 22q11.2

La perception des visages chez les personnes avec la microdélétion 22q11.2

Déficit immunitaire secondaire à une hypoplasie ou une absence du thymus

 

 

Exposé de François Villard lors de l'Assemblée Générale du 13 mars 2010

Peut on réaliser un diagnostic en préimplantatoire et en préconceptionel? Quelle nouveautés en 2010?

 

Exposé de Maud Schneider lors de l'Assemblée Générale du 13 mars 2010

Evolution des fonctions intellectuelles et de mémoire

 

Etude réalisée par l"équipe du Professeur Eliez

Noyau caudé et traitement temporel dans le syndrome vélocardiofacial (22q11)

 

Intervention de Stephan Eliez à Montpellier en juin 2010 sur les difficultés psychique liés au 22q11

"J'ai  donné une réalité de la recherche au cours de la dernière année, qui continue de réfléchir aux liens entre développement cérébral, compétences intellectuelles et symptômes psychiatriques. Les recherches vont vraiment dans le sens de quantifier en détail le fonctionnement intellectuel des personnes concernées et de mettre en place, probablement sur cette base, des programmes de remédiation cognitive."

Difficultés psychiques associées à la microdélétion22

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