Tous frères !

Toutes les personnes atteintes par cette anomalie génétique ont un air de famille. Elles ont des traits physiques particuliers et certaines caractéristiques comportementales communes. Leur ressemblance se définit pas une bouche petite, des petits yeux en amande, le menton en arrière, les joues plates, 90% ont des oreilles petites et mal ourlées.

Tous ces éléments sont autant de faisceau de preuves pour établir un diagnostic. Ce dernier est posé par un généticien suite au recoupement de symptômes cliniques. L'analyse cythogénétique confirmera la présence de cette délétion.

Les enfants VCFS ont un profil psychologique dont certains traits sont semblables : ils sont timides, un peu distants mais extravertis dans leur environnement familier. Ils sont aussi sensibles, vulnérables, influençables, gentils et affectueux.

Animation d'un visage "normal" vers un visage typique d'une atteinte 22q11