Les Anomalies, prises en charge et suivi

Aujourd’hui il n’est pas possible de corriger cette perte de gènes sur le chromosome 22. Il faut surveiller et traiter chacun des symptômes qui apparait pendant l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Chaque porteur du syndrome présente un tableau clinique personnel et doit bénéficier d’une prise en charge unique.
Les symptômes de la Délétion 22q11 les plus récurrents, les traitements et le suivi sont décrits dans les paragraphes qui suivent, certaines formes ou certains symptômes plus rares sont seulement évoqués mais peuvent être consultés dans des ouvrages scientifiques.

Malformations cardiaques

Les malformations cardiaques rencontrées dans la Délétion 22q11 en sont le principal signe d’appel en particulier avant la naissance (75% de personnes touchées). Ces malformations sont dites conotroncales.

Anomalies orl, palais et troubles alimentaires

Un dysfonctionnement vélopharyngé ou vélaire, avec ou sans fente vélo-palatine associée, et des particularités au niveau du faciès sont parmi les manifestations les plus rencontrées dans la Délétion 22q11. Des problèmes d’audition et des otites à répétitions amènent les parents en consultation ORL. On observe également des anomalies du larynx. 95% des personnes sont concernées de façon variable par un ou plusieurs symptômes.

Anomalies rénales et uro-génitales

Les anomalies rénales  et urogénitales sont présentes chez environ 30 à 40% des patients. Aucune d’entre elles n’est spécifique à la Délétion 22q11. La majorité peut être diagnostiquée durant la grossesse, souvent dès l’échographie morphologique à la 22e semaine. Mises à part ces anomalies, la fonction rénale du patient est le plus souvent normale.

Immunologie

Quand il est présent, le déficit immunitaire, dans le syndrome de  Délétion 22q11 est secondaire à une hypoplasie voire une absence complète du thymus.
Le thymus produit des lymphocytes T. Ceux-ci sont indispensables pour résister à certaines infections surtout virales et fongiques. Par ailleurs, ils interagissent avec les lymphocytes B qui produisent les immunoglobulines (anticorps).
Par conséquent, les patients avec une Délétion 22q11 peuvent avoir une diminution des lymphocytes T que l’on recherchera à partir d’une analyse de sang :

Le nombre de lymphocytes (NFS ou hémogramme),
La répartition des lymphocytes T par nature : CD3, CD4, CD8 (phénotypage lymphocytaire).

Ces deux examens doivent être faits dès que le diagnostic de Délétion 22q11 est posé, en période néonatale le plus souvent.

Endocrinologie

Les personnes porteuses de Délétion 22q11 peuvent être atteintes de troubles des parathyroïdes et de la thyroïde.

Ophtalmologie

Comme pour l’ensemble des autres domaines, les signes oculaires associés au syndrome de la Délétion 22q11 sont inconstants et divers.
Certains signes cliniques sont la conséquence d’anomalies endocriniennes ou immunologiques. Les anomalies de la calcémie dues à une hypoparathyroïdie (voir § 5 Endocrinologie) peuvent induire une cataracte précoce.

Dans les anomalies d’origine malformative, certains enfants atteints peuvent présenter des atteintes cornéennes. Elles vont d’un simple anneau blanc au pourtour de la cornée (embryotoxon) à une opacification blanche de la cornée (une sclérocornée qui est très rare).

Odontologie

Anomalies orthopédiques

Problèmes digestifs

Divers problèmes digestifs sont rapportés, parmi lesquels la dysphagie, une malrotation du tube digestif ou une plicature de l’estomac.

Problèmes neurologiques

Il ne faut pas confondre les convulsions dues à une hypocalcémie avec des épisodes épileptiques (6%). On peut observer une polymicrogyrie lors d’un IRM chez les personnes épileptiques en particulier lorsqu’il y a une paralysie cérébrale.

Troubles moteurs, cognitifs et des apprentissages

Les personnes porteuses de Délétion 22q11 peuvent présenter un retard psychomoteur modéré, un retard de langage, des troubles de l’apprentissage et des troubles cognitifs.

Problèmes psychiques et psychiatriques