AJMG : Les troubles du sommeil dans le syndrome de délétion 22q11.2

Explorer l’association potentielle entre les troubles du sommeil, les troubles cognitifs et l’activation immunitaire dans le syndrome de délétion 22q11.2

Une publication dans sa Revue de génétique médicale de l’American Journal of Medical Genetics 

American Journal of Medical Genetics est une revue médicale à comité de lecture traitant de la génétique humaine, publiée en trois parties distinctes par Wiley-Liss : Journal américain de génétique médicale, partie A Revue américaine de génétique médicale, partie B : génétique neuropsychiatrique

Lien du téléchargement en Anglais

Extrait :

Le syndrome de délétion 22q11.2 (22q11.DS) est un trouble neurogénétique provoqué par une microdélétion dans le chromosome 22. Son phénotype comprend des taux élevés de troubles psychiatriques, d’anomalies du système immunitaire et de troubles cognitifs. Nous avons évalué la qualité du sommeil dans 22q11.2DS et son lien potentiel avec les marqueurs inflammatoires et les déficits cognitifs. Trente-trois individus 22q11.2DS et 24 témoins sains ont été étudiés. Les paramètres du sommeil ont été évalués par le questionnaire de l’indice de qualité du sommeil (PSQI) de Pittsburgh et corrélés avec les niveaux de cytokines sériques et le fonctionnement cognitif, mesurés à l’aide de la batterie neurocognitive informatisée Penn (CNB). Les individus du 22q11.2DS avaient des scores de qualité du sommeil significativement moins bons que les témoins, sans rapport avec les comorbidités psychiatriques ou physiques communes au 22q11.2DS. Les niveaux d’interleukine 6 étaient corrélés avec le score global du questionnaire PSQI pour les participants non psychotiques 22q11.2DS uniquement.Plusieurs domaines de la CNB étaient associés à une mauvaise qualité de sommeil, ce qui suggère que les troubles cognitifs dans 22q11.2DS peuvent être au moins partiellement expliqués par une mauvaise qualité de sommeil. Nos résultats confirment les troubles du sommeil chez les personnes atteintes de 22q11.2DS, qui pourraient affecter négativement leur fonctionnement cognitif, et corroborer un rôle potentiel des voies immunologiques dans le neuro-phénotype 22q11.2DS.