12 Déc 2020 Qu’est-ce que le syndrome de Di George ou de délétion 22q11 ?article paru dans magicmaman.com
Maladie génétique rare, le syndrome de Di George ou de Délétion 22q11 concernerait environ une naissance sur 4000. Quels sont ses symptômes ? Existe-t-il un traitement adapté ? Les réponses de Sandrine Daugy, présidente d’une association de personnes atteintes.
Le syndrome de Di George doit son nom au médecin qui l’a décrit dans les années 1960. Cependant, l’appellation officielle est “la délétion 22q11.2“ car il manque, chez les personnes touchées, entre 30 et 60 gènes sur l’un de leurs deux chromosomes 22. Le syndrome de Di George est une maladie rare, génétique, pour laquelle on recense plus de 180 symptômes, extrêmement variables d’un patient à un autre.
Les principaux symptômes du syndrome de Di George ou de délétion 22q11
« La délétion 22q11.2 entraîne des anomalies du développement, explique Sandrine Daugy, présidente de l’association Génération 22. Les plus fréquentes sont les anomalies cardiaques, avec des cardiopathies qui peuvent être très graves ; de sanomalies du palais, de la sphère ORL, ce qui crée des difficultés à parler. Les malades sont souvent des gens hypotoniques, c’est-à-dire qu’ils sont faibles, n’ont pas trop de force, se fatiguent vite. On note aussi des anomalies rénales, des anomalies du système immunitaire, des enfants qui présentent beaucoup de troubles de l’attention(souvent sans hyperactivité), des anomalies squelettiques, orthopédiques – beaucoup de scoliose, et de façon plus rare, de la polydactylie (des doigts supplémentaires) ou des pieds bots. »
Cela étant établi, il est également très fréquent que les enfants soient atteints au niveau cognitif et présentent des troubles de l’apprentissage. « Ils ont souvent des difficultés à l’école, précise Sandrine Daugy. Ils arrivent à lire dans la norme, mais ont plus de soucis avec l’abstrait, le calcul. Ils ont du mal à se repérer dans l’espace et le temps, donc l’histoire va être une matière plus dure pour eux. Ils vont aussi avoir du mal à se repérer, à faire des déplacements seuls, ce qui persiste à l’âge adulte et rend compliqué les trajets vers un lieu qu’ils ne connaissent pas. »
Le volet psychiatrique du syndrome de Di George ou de Délétion 22q11
S’il est essentiel d’informer sur tous les symptômes ci-dessus, notre spécialiste insiste sur l’aspect psychiatrique du syndrome, dont on parle peu. « C’est une maladie qui a un risque de troubles psychiques élevé. Ça se manifeste chez les enfants par des troubles anxieux. En grandissant, certains en resteront là et seront simplement anxieux, et d’autres développeront des troubles psychiques plus grave, pouvant aller vers la psychose voire la schizophrénie. La prise en charge précoce est très importante. Le problème, c’est que même les psychiatres ne connaissent pas forcément le syndrome, d’où l’importance de bien informer la population et tous les professionnels de santé concernés », indique-t-elle.
Syndrome de Di George ou de délétion 22q11 : une errance de diagnostic
Dans la littérature scientifique, il est estimé que le syndrome toucherait entre une naissance sur 2000 et une naissance sur 4000 (aussi bien chez les filles que chez les garçons). C’est un syndrome qui se transmet avec un risque de 50% d’un parent lui-même atteint, à l’enfant, mais il y aurait entre 80 et 90% de cas qui ne sont pas hérités des parents. Selon Sandrine Daugy, le syndrome serait sous diagnostiqué. « Quand l’enfant présente une cardiopathie ou des anomalies ORL sévères, il est diagnostiqué très tôt. Mais le diagnostic doit être réalisé par un test génétique, et pas seulement à partir des signes cliniques. L’une des grandes difficultés avec ce syndrome, c’est la coordination des soins, car la prise en charge est multidisciplinaire. » En effet, la liste des spécialistes à consulter est longue : généraliste, pédiatre, ORL, immunologue, stomatologue, pédopsychiatre, généticien… « C’est une lourde charge mentale pour les parents, confie-t-elle. Il n’existe pas de traitement, il faut donc apprendre à vivre avec. A l’âge adulte, l’insertion professionnelle est souvent compliquée, beaucoup de personnes n’ont pas de solutions car trop fatigables ou trop fragiles pour supporter une journée de travail, et restent chez elles, sans emploi. »
“Aujourd’hui, ma fille est étudiante en relations internationales et je suis très fière d’elle“
Si Sandrine Daugy a rejoint l’association Génération 22, c’est parce qu’elle est elle-même maman d’une jeune fille atteinte. Elle raconte : « Ma fille a été diagnostiquée à 9 ans. Elle avait des symptômes suffisants pour changer notre vie, mais pas assez flagrants pour les médecins : une voix nasonnée, de l’hypotonie, elle a marché tard, elle était maladroite, scolairement, c’était un peu difficile, avec des troubles de l’attention… C’était épuisant, nous étions tout le temps chez le médecin car elle était tout le temps malade. Personne m’a dit quoique ce soit jusqu’à ce que j’atterrisse un jour par hasard chez un généticien qui connaissait le syndrome. » Sandrine a énormément accompagné sa fille, qui voyait notamment une infirmière psychiatrique tous les quinze jours. « Je ne travaillais pas, donc j’ai pu la soutenir beaucoup. Mais tout le monde n’a pas cette disponibilité, d’où l’importance pour les familles d’être suffisamment accompagnées. Ma fille a fait beaucoup d’efforts, elle a compris qu’il fallait en faire si elle voulait y arriver : elle est très sérieuse, très attachée à sa routine, dont elle a besoin. Aujourd’hui, elle a 23 ans, est étudiante en relations internationales, et je suis très fière d’elle. »