Association des personnes atteintes de Délétion 22q11 et leur famille.
 

L’organisation des soins

Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe ; en France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes.

Depuis 1995, les maladies rares ont été reconnues priorité de santé publique.

Le ministère chargé de la santé mène de nombreuses actions pour la prise en charge des maladies rares, notamment les mesures destinées à faciliter la vie des personnes atteintes : organisation de la prise en charge des malades (soins, recherche, médicaments orphelins), intégration dans la vie scolaire et professionnelle, aides financières et humaines.

Ces actions ont été définies dans les deux « Plan National Maladies Rares » successifs. Le second s’achève en 2014

Les filières de santé maladies rares

Le 28 février 2014, le ministère chargé de la santé a annoncé la création des filières de santé maladies rares.

La filière de santé maladies rares (FSMR) est une organisation qui a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares présentant des aspects communs, que sont :

  • les centres de référence maladies rares (CRMR) ;
  • les centres de compétences maladies rares rattachés aux CRMR ;
  • les associations représentant les personnes malades et leurs parents ;
  • les professionnels et les structures des secteurs médico-social, social et éducatif ;
  • les équipes de recherche ;
  • les laboratoires ou plateformes de diagnostic approfondi prenant en charge ces groupes de maladies ;
  • les spécialités transversales ayant développé une expertise dans
  • les maladies rares de la filière ;
  • les réseaux notamment de soins travaillant en lien avec les CRMR
  • les centres de compétences.

Quels sont les objectifs  des FSMR ?

Diminuer le délai d’errance diagnostique et thérapeutique en améliorant la lisibilité et donc en facilitant l’orientation dans le système de santé pour toutes les personnes atteintes de maladie rare et les soignants. En particulier les médecins traitants, notamment s’il n’existe pas de centre de référence spécifique pour la maladie concernée ou suspectée ou s’il existe plusieurs CRMR de périmètres thématiques proches.

Décloisonner en améliorant le continuum entre les acteurs impliqués dans la prise en charge médicale, l’innovation diagnostique et thérapeutique, la recherche clinique, fondamentale et translationnelle et le secteur médico-social.

Source

Le 2e Plan National Maladies Rares 2011-2014

Il est composé de 3 axes, (15 mesures, 47 actions, 4 focus).

Axe 1 / Améliorer la qualité de la prise en charge du patient.

Des actions qui visent à :

  • améliorer l’accès au diagnostic et à la prise en charge des patients atteints de maladie rare en structurant les centres de référence en filières, en donnant sa place à la biologie au coté de la clinique, en favorisant le développement de la télémédecine et en améliorant le recueil de données en faveur de l’épidémiologie avec notamment la mise en place d’une Banque nationale de maladies rares,
  • optimiser les modalités d’évaluation et de financement des centres de référence maladies rares en faisant évoluer notamment le dispositif d’évaluation et de labellisation,
  • intensifier la rédaction de protocoles nationaux de diagnostic et de soins pour en accroitre la disponibilité,
  • garantir la qualité de prise en charge médicamenteuse adaptée à chaque patient atteint de maladie rare, en prévenant notamment les arrêts de commercialisation et en améliorant la connaissance sur l’utilisation des médicaments spécifiques,
  • développer les liens entre les acteurs de la prise en charge et l’accompagnement, notamment ceux du médico-social, en améliorant les connaissances sur les conséquences des maladies rares en termes de handicap, de retentissement sur la scolarité et la qualité de vie, mais également en répondant aux besoins de répit des personnes ayant une maladie rare et de leurs aidants,
  • améliorer les pratiques des professionnels de santé, en renforçant leurs connaissances sur les maladies rares,
  • rendre plus accessible l’information sur les maladies rares,
  • positionner Orphanet comme un outil de référence pour l’information et la recherche.
Axe 2 / Développer la recherche sur les Maladies Rares.

Des actions qui visent à :

  • créer une structure nationale d’impulsion de la recherche, en interface avec les acteurs publics et privés, ayant pour objectif de structurer et d’harmoniser les différentes actions engagées dans le domaine de la recherche sur les maladies rares, notamment les biothérapies, les thérapies innovantes et les approches pharmacologiques,
  • promouvoir les outils permettant d’augmenter les connaissances sur les maladies rares et inscrire dans les programmes de l’Agence Nationale de la Recherche (ANR) un montant minimum dédié à la recherche sur les maladies rares,
  • promouvoir le développement des essais thérapeutiques,
  • favoriser la recherche clinique et thérapeutique translationnelle.
Axe 3 / Amplifier les coopérations européennes et internationales.

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Les Centres de Référence

Une des mesures les plus significatives du Plan National Maladies Rares (PNMR) est la labellisation de Centres de Référence.
Un Centre de Référence est un centre expert pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. Il dispose d’une attraction interrégionale, nationale ou internationale, qui va au-delà de son hôpital d’implantation, du fait de la rareté de la maladie (ou groupes de maladies) et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine.

La Délétion 22q11 dépend de la FECLAD, Fédération des Centres de référence Labellisés pour les Anomalies du Développement et les syndromes malformatifs. Il existe 8 Centres de Référence.
Vous retrouverez les détails sur le site internet : feclad.org

Le Centre de Référence a plusieurs missions :

  • il permet au malade et ses proches de trouver une prise en charge globale,
  • il guide et coordonne les professionnels de santé non spécialisés en participant à la prise en charge de proximité du malade,
  • il participe à la surveillance épidémiologique de la maladie, à l’animation des recherches et essais thérapeutiques, à la diffusion (indications et prescriptions) et au suivi des thérapeutiques et dispositifs orphelins, ainsi qu’à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles au plan national et international,
  • il s’engage dans une dynamique de coordination entre Centres prenant en charge la même maladie ou groupes de maladies,
  • il est l’interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades pour œuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.

Nous conseillons vivement aux familles de consulter le Centre de Référence ou de Compétence le plus proche de son domicile. L’enfant a besoin de faire le point et d’avoir un suivi global réalisés par des médecins experts

Les Centres de Compétence

Les Centres de Compétence sont le relais local des Centres de Référence.
Situés aux quatre coins de France et dans les DOM-TOM, ils représentent pour les malades l’assurance d’être traités à proximité de chez eux par un médecin ayant suivi une formation spécifique.
Les médecins de ces Centres s’engagent à participer à des études, à être présents aux réunions annuelles et ont le rôle de relais par rapport aux médecins locaux. Ils travaillent en collaboration avec les Centres de Référence auxquels ils ont la possibilité de s’adresser lorsqu’ils rencontrent des difficultés à traiter un patient.
Afin de faciliter l’orientation des patients vers les Centres labellisés, la cartographie de ces Centres a été mise en ligne sur le site du ministère chargé de la Santé et sur Orphanet.

Le réseau VADLR « Vivre avec une Anomalie du Développement en Languedoc Roussillon »

Le CHU de Montpellier a développé le réseau VADLR  grâce à un financement de l’ARS. Il s’agit d’un réseau d’aide aux patients et familles des patients dans la prise en charge de proximité. Ce n’est pas un réseau de soins. Il s’adresse aux professionnels de santé, aux malades et aux associations de malades. On y trouve des informations et des liens utiles concernant la prise en charge de proximité des maladie rares.
Un annuaire des professionnels adhérents est proposé. Les professionnels adhérents ont accepté de s’impliquer dans la prise en charge des maladies rares. Des guides pratiques sont consultables, l’un d’entre eux est dédié à la Délétion 22q11. Les missions du réseau VADLR sont les suivantes :

  • favoriser la coordination, la continuité et la pluridisciplinarité des prises en charge des personnes,
  • repérer et répertorier les professionnels de santé médicaux et paramédicaux dans le but de faciliter l’accés aux soins,
  • mettre en place des formations destinées aux professionnels de santé, aux acteurs médico-sociaux et acteurs de l’Education Nationale, aux patients et aux associations de malades pour mutualiser les compétences de chacun,
    faciliter la prise en charge socio-éducative :
  • en assurant le lien avec les structures médico-sociales (CAMSP, SESSAD, IME, IMpro, ESAT),
  • en apportant une aide aux patients et familles dans les démarches dministratives auprès des institutions (MDPH,CAF, CPAM),
  • en apportant une meilleure connaissance de leurs droits,
  • en étant un lien avec les acteurs de l’Education Nationale (médecins scolaires, psychologues, enseignants référents) pour l’inclusion de l’enfant en milieu ordinaire ou en scolarité adaptée.

Toutes ces informations sont consultables sur le site : anomalies-developpement-lr.net ou en tapant VADLR sur un moteur de recherche.