• Un acteur engagé pour faire progresser la prise en charge de la Délétion 22q11.
• Un réseau de bénévoles pour soutenir et orienter les familles pour une meilleure prise en charge.
• L’interlocuteur du monde médical, de la recherche, et des autorités de santé en France.
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Il n’est pas trop tard pour devenir un héros ou soutenir un héros !
Un grand merci à tout ceux qui se sont déjà lancés dans l’aventure !
Aidez-nous à collecter des fonds pour continuer nos actions.
Pour cela vous avez deux possibilités :
- Devenez un héros à Lyon (18 mai) ou Paris (15 juin)
- Soutenez un héros
- Unir nos forces : La Course des Héros est l’occasion parfaite de rassembler notre communauté.
- Sensibiliser et informer : Chaque pas que nous faisons sur le parcours est une opportunité de faire connaitre Génération 22 et la délétion 22q11 et de partager nos expériences. Plus nous sommes nombreux, plus notre message sera fort.
- Vivre un moment convivial : Cet événement est aussi un moment de partage et de convivialité. Rejoignez-nous pour une journée pleine d’énergie et de bonne humeur ! Un pique-nique est organisé à l'issue de la course des héros
- Collecter des fonds : Votre participation contribuera à financer nos projets et nos actions en faveur des personnes touchées par la délétion 22q11. Chaque don est important
- Partagez l’information avec vos amis et votre famille pour maximiser notre impact !
Cette année, nous apportons notre soutien financier à un programme
d’Education Thérapeutique du Patient (ETP), en collaboration avec l’hôpital Necker (Paris)
- le nouveau site web est en construction, tout comme notre plaquette d'information repensée pour mieux vous accompagner.
- Nous vous représentons et collaborons avec les acteurs des Maladies Rares, vous informons sur l’actualité des Maladies Rares et sur le syndrome de délétion 22q11, co-animons des programmes d’ETP, vous proposons des groupes de parole, un accompagnement par une assistante sociale pour les situations complexes et des moments de détente avec des cours de Yoga en ligne.
- Nous allons organiser le congrès européen en 2027 !
Tout ça a un prix !
Votre soutien est ESSENTIEL !
Cette journée est co-organisée par le CRMR Anomalies du développement de Nancy, la Plateforme Lorraine Affections Rares LARA et l'association Génération 22 :
https://forms.office.com/e/2Q8Qjztk6b?origin=lprLink
Possibilité de réserver le parking :
contacter Sandra - sandra.poirot1@orange.fr
Vous trouverez ci-dessous le programme prévisionnel :
https://cutt.ly/PrgkE7xB
« Même ADN, signes cliniques différents – aidez-nous à percer le mystère ! »
Le Dr Beata Nowakowska, généticienne de Varsovie spécialisée dans les syndromes de délétion ou duplication 22q11.2 mène une recherche sur de vrais jumeaux pour mieux comprendre la variabilité du syndrome.
Les jumeaux monozygotes ont le même ADN mais ne présentent pas forcément les mêmes symptômes ou signes cliniques.
Leur phénotype est différent. L’étude porte sur la méthylation de l’ADN, le séquençage du génome et du transcriptome ainsi qu’une analyse pour déterminer si les jumeaux diffèrent au niveau moléculaire. Pour cette raison, l’équipe recherche des vrais jumeaux dans le monde entier. Seuls un échantillon de sang et le remplissage d’un questionnaire seront nécessaires pour cette étude.
Cet échantillon sera prélevé dans un service hospitalier CRMR ou CCMR à proximité du domicile des jumeaux et sera envoyé au laboratoire du Dr Beata Nowakowska.
Les frais de prélèvement et d’envoi seront pris en charge par la recherche. Une personne dans son équipe à Varsovie parle couramment français et pourra répondre aux questions des familles. Les résultats seront présentés à la fin de l’étude.
Si vous êtes des vrais jumeaux ou parents de vrais jumeaux, et êtes intéressés pour participer à cette recherche internationale qui pourrait aider à mieux comprendre la grande variabilité du syndrome de délétion 22q11.2, vous pouvez prendre contact avec le Dr Beata Nowakowska.
Si vous le souhaitez, Sandrine Daugy peut vous aider à prendre contact avec elle.
Le syndrome 22q11 touche environ 1 personne sur 2000.
Ce trouble génétique peut causer un large éventail de symptômes : difficultés d’apprentissage, défis comportementaux, malformations cardiaques, problèmes auditifs ou troubles de l’alimentation liés à des malformations ORL.
Chaque personne vivant avec le 22q11 est différent,
et les effets du syndrome varient d’une personne à l’autre.
Avec plusieurs pays européens, nous partageons la campagne « Le syndrome 22q11 ne rentre pas dans une case » pour mettre en lumière la diversité des symptômes. En parler est un pas de plus vers plus de compréhension et d’inclusion.
Merci à l’association belge @stitching_steun_22q11
pour cette magnifique initiative !
Génération 22 est une association nationale créée en 1997, à l’initiative de la famille Pfeiffer et grâce au soutien d’Orphanet, des professeurs Arnold Munnich, Jean-Louis Mandel, Briard, Stanislas Lyonnet et de Madame Nolen, des docteurs M.L. Croquette, G.M. Brevières et Yves Alembik.
Elle est la voix des familles, membres de l’association, concernées par le syndrome de délétion 22q11.2.
L’association est un trait d’union entre les familles et le monde médical, une interlocutrice privilégiée autour de la délétion 22q11.2. Elle organise régulièrement des réunions d’informations régionales en collaboration avec les Centres de Références Maladies Rares, un congrès national bisannuel avec les experts du syndrome. Elle met à la disposition des familles et des professionnels toutes les connaissances scientifiques et éducatives sur le syndrome.
La délétion 22q11 est le plus fréquent des syndromes microdélétionnels, elle touche environ 1 naissance sur 2000.
