Génération 22 est une association nationale créée en 1997, à l’initiative de la famille Pfeiffer et grâce au soutien d’Orphanet, des professeurs Arnold Munnich, Jean-Louis Mandel, Briard, Stanislas Lyonnet et de Madame Nolen, des docteurs M.L. Croquette, G.M. Brevières et Yves Alembik.
Elle est la voix des familles, membres de l’association, concernées par le syndrome de délétion 22q11.2.
L’association est un trait d’union entre les familles et le monde médical, une interlocutrice privilégiée autour de la délétion 22q11.2. Elle organise régulièrement des réunions d’informations régionales en collaboration avec les Centres de Références Maladies Rares, un congrès national bisannuel avec les experts du syndrome. Elle met à la disposition des familles et des professionnels toutes les connaissances scientifiques et éducatives sur le syndrome.
La délétion 22q11.2 est le plus fréquent des syndromes microdélétionnels, elle touche environ 1 naissance sur 2000.
Notre association œuvre sans relâche pour sensibiliser les professionnels, obtenir des informations auprès des chercheurs ou médecins spécialistes, initier et participer aux recherches tant en France qu’en Europe, informer les familles et enfin partager toutes ces informations pour permettre une détection au plus tôt de l’anomalie, un suivi global et complet et une prise en charge adaptée.
Génération 22 répond à vos questions aussi bien sur la santé, la scolarité, l’insertion professionnelle, que sur le parcours de soins et les démarches administratives. C'est une plateforme d'informations.
Cet accompagnement, au quotidien, mission première de Génération 22, est possible et efficace car tous les membres de l’association sont passés par le même parcours que vous. Génération 22 offre un accompagnement au quotidien grâce au dialogue entre familles vivant un parcours similaire. C'est une plateforme d'échange.
Génération 22 finance des psychologues qui animent des groupes de parole par région pour les parents membres sont animés par une psychologue en visioconférence ou en présentiel. C'est une plateforme de dialogue.
D’autres activités sont aussi possibles lorsque le nombre de participants est suffisant, nous contacter
• Réunions des familles (pique-nique, rencontres, courses, etc).
• Congrès nationaux.
• Congrès 22q11 Europe.
• Actions de sensibilisation auprès des professionnels de santé.
• Mise en œuvre d’études aux niveaux national et international.
• Participation à la recherche participative, à des projets de recherches appliquées et fondamentales.
• Contribution à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins.
• Contacts privilégiés avec les Centres de Référence Maladies Rares et les Centres de Compétences Maladies Rares.
• Co-animation et co-construction de séances de programmes d’ETP (Éducation Thérapeutique du Patient).
• Communautés de Pratiques 22q11 en Bretagne.
Génération 22 utilise différents outils de communication pour diffuser de l'information aux familles et professionnels de santé :
• Site internet, Journal G22, Newsletter.
• Réseaux sociaux : Page Facebook, Groupe Facebook, Instagram, Youtube, Linkedin.
• Livrets réalisés en partenariat avec des Centres de référence ou de Compétences Maladies Rares.
Nous représentons les personnes atteintes de délétion 22q11.2, en nous rapprochant d’autres associations
et en collaborant avec 4 Filières de Santé Maladies Rares :
AnDDI-rares (Anomalies du développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de cause rare)
Site : www.anddi-rares.org
Les coordonnées des Centres de Référence ou de Compétences Maladies Rares anomalies du développement sont disponibles dans l’annuaire. Deux réseaux concernent le syndrome de délétion 22q11.2.
• Anomalies du développement (services de génétique).
• Génopsy : Troubles du comportement d’origine génétique.
DéfiScience : Maladies Rares du Neurodéveloppement
Site : www.defiscience.fr
Les coordonnées des Centres de Référence ou Compétences Maladies Rares à expression psychiatrique sont disponibles sur le site.
OSCAR : Maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage
Site : https://www.filiere-oscar.fr
TETECOU : Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents
Site : www.tete-cou.fr
Quatre réseaux de Centres de référence concernent la délétion 22q11 :
Génération 22 est membre d’autres associations :
Association 22q11 Europe
Site : https://22q11europe.org
Alliance Maladies Rares
Site : https://alliance-maladies-rares.org
Eurordis
Site : https://www.eurordis.org/fr
Véritable problème de santé publique, trois PNMR (Plans Nationaux Maladies Rares) se sont succédé en France entre 2004 et 2022 pour améliorer les soins des maladies rares grâce à la mobilisation des associations des malades et de la plateforme Maladies Rares.
Les 3 premiers plans nationaux ont structuré l’organisation des soins pour les maladies rares avec la création des 387 centres de référence, 1844 centres de compétences, 23 filières santé maladies rares, une banque nationale de données maladies rares, 24 plateformes d’expertise maladies rares…
En 2023, la nouvelle labellisation a ajouté 132 nouveaux Centres de Référence Maladies Rares, ce qui renforce le maillage territorial en régions et dans les régions d’outre-mer.
Le 4ème Plan National Maladies Rares, annoncé pour 2024, devrait identifier des actions phares autour des 4 thématiques :
