La Délétion 22q11.2 est l’une des anomalies génétiques les plus courantes, pourtant beaucoup ignorent encore son existence. Historiquement, dans plusieurs pays, plusieurs syndromes ont été décrits à partir de certains signes cliniques avant de constater qu’il s’agissait finalement de la même anomalie génétique...
À Prague, le Docteur Sedlackova décrit, chez 26 enfants, des anomalies du voile du palais et un visage particulier.
Aux Etats Unis, le Docteur Di George décrit pour la 1ére fois le « Syndrome de Di George » (cardiopathies congénitales et déficit immunitaire associé à une anomalie du thymus).
Aux Etats Unis, le Docteur Shprintzen décrit le Syndrome Vélo-Cardio-Facial ou VCFS (avec une insuffisance vélopharyngée, une cardiopathie congénitale et quelques caractéristiques du visage).
En Finlande, le Docteur de La Chapelle est le premier à penser à une anomalie génétique. Il découvre alors que le trouble est associé au chromosome 22.
En Grande Bretagne, le Docteur Driscol, montre l’existence systématique d’une microdélétion du chromosome 22 détectable grâce aux marqueurs génétiques (FISH).
À partir de 1992, un nom qui fait référence à la cause génétique du syndrome est retenu : le « Syndrome de Délétion 22q11.2".
AUJOURD'HUI
Bien que l’appellation « Syndrome de Di George » soit souvent employée en France, et VCFS (Syndrome vélo-cardio-facial) aux Etats-Unis, il semble plus approprié d’employer le terme
« Syndrome de Délétion 22q11.2 ».
La Délétion 22q11.2 est une maladie génétique rare entraînant des anomalies du développement et un trouble neurodéveloppemental qui vont affecter chaque personne différemment ; certaines manifestations sont légères et d’autres bien plus sévères.
Cette sévérité n’est actuellement pas prédictive. La fréquence de la Délétion 22q11.2 est estimée entre 1/2000 et 1/4000 personnes. Ceci représenterait en France environ 200 naissances par an. Une maladie est considérée comme rare si elle affecte moins d’une personne sur 2000. La délétion 22q11.2 fait donc partie des maladies rares. Il est probable que la prévalence soit plus élevée car un grand nombre de personnes ne sont pas diagnostiquées.
Elle touche indifféremment les garçons et les filles, quelles que soient leurs origines géographiques ou ethniques.
EN SYNTHÈSE
Délétion : anomalie de structure du génome conduisant à la perte d’un segment d’ADN.
dénomination d’un segment de gènes manquants extrêmement petit et invisible sur un caryotype.
22 : numéro du chromosome touché.
q : bras long du chromosome.
11.2 : bande qui localise précisément la Délétion, prononcée un-un-point-deux.
