Association des personnes atteintes de Délétion 22q11 et leur famille.
 

Les conséquences psychologiques

Témoignages

À six mois Clément est à nouveau hospitalisé pour une énième opération du larynx et des cordes vocales. Il est au bloc. Je suis seule dans la chambre, j’attends. La généticienne frappe, elle a les résultats des analyses génétiques : Délétion 22q11. Et la liste des symptômes. Je pleure, mais je ne comprends toujours pas tout. Je n’en veux pas à la généticienne, elle n’a ni les moyens ni le temps de faire autrement, en tout cas pas dans cet hôpital en surchauffe. De toute façon je pense que cette annonce, aussi diplomatique qu’elle puisse être, est toujours fracassante (Valérie)

Nous avons appris le diagnostic de la maladie de Noémie lorsqu’elle avait 6 ans et demi. Après de longs mois de recherche en génétique, le verdict tombe….notre fille est atteinte d’une maladie génétique rare touchant le chromosome 22. Un choc ou un soulagement, je ne sais toujours pas….Dans les jours qui ont suivi, nous avons annoncé à Noémie, son frère et sa sœur, d’où venaient toutes ses difficultés en leur donnant le nom de sa maladie et de ce qui en résultait. Un travail d’une année avec la pédopsychiatre a été mis en place afin que Noémie apprenne à vivre avec cette différence, avec parfois des mots difficiles à entendre aussi bien pour Noémie que pour nous, les parents. (Magali)

L’annonce de la Délétion 22q11

L’annonce du diagnostic signifie qu’une vie différente, dont on n’a pas le mode d’emploi, commence. Très vite, on saisit que c’est le début d’une situation particulière. Les questions sur l’avenir de l’enfant restent sans réponses : « Chaque enfant porteur de la Délétion est touché différemment», c’est l’inconnu !
La Délétion 22q11 est difficile à comprendre. Les informations sont nombreuses et parfois graves ou inquiétantes. Cette maladie rare n’est pas connue dans la population générale et se présente sous la forme d’un syndrome aux multiples conséquences. L’émotion qui envahit les parents est très forte. La personne qui reçoit l’information est sous le choc, sidérée avec une difficulté à penser.

L’annonce du diagnostic est un moment également difficile pour le soignant, il va pour cela proposer aux familles de rester à leur disposition pour les revoir.

Lorsque l’annonce est faite par le généticien dans un Centre de Référence, elle se fait en présence d’un psychologue bien qu’il existe encore malheureusement des cas d’annonce de diagnostic qui soient faites par téléphone, à l’un des parents seulement ou encore par courrier. Les familles peuvent reprendre rendez-vous avec le psychologue au sein de l’hôpital en fonction de leurs besoins.

En effet l’annonce de diagnostic a un fort retentissement psychologique qui peut provoquer du déni, une situation d’isolement, un sentiment d’incompréhension, de la peur, de la colère, jusqu’à un état dépressif. En plus de ces états psychologiques, différents d’une personne à l’autre, on remarque que le point commun chez les parents est de développer un sentiment de culpabilité.

L’âge de l’enfant et l’aspect génétique

Le retour d’expérience des familles montre que la réaction des parents est différente selon l’âge de l’enfant au moment du diagnostic. On peut parler de trois moments différents :

Lorsque l’annonce se fait autour de la naissance de l’enfant, c’est un moment qui mélange les sentiments chez les parents, celui de la joie d’avoir un enfant et la tristesse qu’il ne soit pas en parfaite santé. En général, les parents et l’enfant sont accompagnés sur le plan médical et psychologique par l’équipe hospitalière, les parents tiennent compte dès la naissance de l’aspect génétique qui rendra plus spécifiques les prises en charge.

Lorsque l’annonce se fait dans l’enfance, les parents peuvent se sentir soulagés dans un premier temps, pour ensuite retrouver rapidement, des questionnements. Ils savent enfin en partie pourquoi leur enfant présente des difficultés, cette cause génétique porte un nom, ils vont pouvoir obtenir des informations et les partager.

Lorsque le diagnostic est posé tardivement, c’est souvent à un moment où l’enfant traverse une étape difficile proche de l’adolescence ou lorsqu’il est jeune adulte. Le diagnostic tardif peut donner l’impression aux familles, et à la personne concernée, de ne pas avoir bénéficié d’un accompagnement adapté. Il n’est peut-être pas le soulagement qu’ils pouvaient espérer car maintenant ils sont face à une situation durable et n’ont pas davantage de certitude sur l’avenir de leur enfant, le syndrome a des effets variables.

Le côté positif d’avoir un diagnostic est de poser un pied dans la réalité. Avant d’en prendre connaissance, il n’est pas rare d’être entouré de personnes bienveillantes qui rassurent les parents face au retard du développement de leur enfant par exemple, ou face à un retard de langage : « Ne t’inquiète il y a des enfants qui parlent tard » « tu t’inquiètes pour rien, il entend bien, il parlera ! » etc. Cette sollicitude n’est pas la meilleure attitude car pouvoir poser un diagnostic ouvre les portes d’une meilleure prise en charge. L’errance de diagnostic est difficile et aboutit à un plus grand isolement des familles, à un repli sur elles-mêmes.

Réussir petit à petit à voir les choses en face, prendre la mesure de la situation, vaincre ses peurs, comprendre et vivre avec la Délétion 22q11. Le processus va prendre certainement beaucoup de temps, cela se fera au rythme de chacun, le temps de la mère ne sera pas forcément le même que celui du père. Chacun réagit à sa manière et dans les limites de ce qu’il peut supporter.

Ce qui se dégage de l’expérience des personnes concernées c’est la nécessité de la parole. Parler au sein du couple, avec ses proches, dans des groupes de soutien et aussi avec des psychologues si on le désire.

Témoignage

Clément grandit, à un an et quelques mois il commence un suivi orthophonique au CAMSP. On nous propose de rencontrer une psychologue, nous acceptons, mon compagnon et moi, deux fois ensemble ; une séance avec Clément et puis moi seule. Un suivi que je poursuis encore une heure par quinzaine.
Pendant un an je n’ai vu en mon fils que le syndrome, tout le temps, comme un filtre permanent entre lui et moi. Petit à petit j’ai apprivoisé ce syndrome. Je ne ressens plus le besoin d’en parler à tout le monde, je perçois mon fils comme Clément, point. J’essaie de trouver le juste équilibre entre l’aider dans ce que ses besoins ont de spécifique et ne pas le surprotéger. Être attentive aux symptômes sans les attendre. Un équilibre difficile. On doit tous, à un moment donné, faire le deuil de l’enfant idéal mais là c’est violent, trop tôt et contraint et forcé. Accepter et avancer. Faire de cette expérience une force. Cette heure avec la psychologue a été ma bouée dans des mois particulièrement difficiles. Et j’apprends encore. (Valérie)

L’impact sur la famille

Pour la dynamique familiale, il est intéressant d’envisager un travail de thérapie familiale qui intègre l’ensemble des membres de la famille. (Personnes concernées : parents, fratrie et grands-parents, voire toutes les personnes qui contribuent au parcours du soin de la personne).

Les parents

Les parents se retrouvent angoissés par cette situation médicale complexe et fatigués par un emploi du temps très chargé. L’enfant demande beaucoup d’assistance. C’est souvent la maman qui est à ses côtés pour l’aider et qui cesse parfois son activité professionnelle pendant quelques années pour l’accompagner au quotidien.

On est dans une situation de relation parent/enfant différente. L’enfant se trouve au centre des préoccupations et il est facile de le surprotéger alors qu’il a besoin de limites comme tous les autres enfants.  Les familles ont du mal à se projeter pour l’enfant. « Est-ce qu’il va réussir ? Que va-t-il devenir ? » On ne comprend pas facilement sa manière de fonctionner car on n’est pas habitué à gérer ces difficultés qui ne posent pas de problèmes ordinairement, boire au verre, s’habiller, compter mentalement, avoir le désir de faire tout seul, etc. Forcément il a des difficultés mais il a aussi des capacités. L’expérience des parents montre que tout en ayant une attitude bienveillante, il faut donner à cet enfant une éducation qui fixe comme aux autres enfants des objectifs, savoir lire, faire du vélo, du ski, de la danse etc. Il a besoin d’être sollicité en permanence et poussé à faire ses expériences pour prendre confiance en lui et trouver sa place.

Les parents se retrouvent dans une situation qui peut les amener à avoir besoin de soutien, de conseils. Parfois ils ne savent plus s’ils sont dans la bonne voie, si leurs choix sont les bons, s’ils font bien. Ils désirent faire ce qu’il y a de mieux, or, très souvent, ils sont confrontés à un entourage très peu compréhensif et à une société qui n’aime pas la différence. Une société avec qui il faut composer, se battre, à laquelle il faut s’adapter. C’est David contre Goliath ! il y a de quoi douter devant tant de difficultés pour trouver le médecin qui s’intéresse à la Délétion, une école qui va comprendre ses besoins, un stage accompagné, un travail convenable ou des loisirs adaptés. C’est une bataille mais qui a des résultats car ces enfants sont très volontaires et chacun d’entre nous rencontre au cours de son parcours des professionnels de santé, des enseignants ou des aidants très dévoués et efficaces !

Un autre volet auquel il faut penser, c’est la vie du couple. Le schéma fréquent est de voir la mère ultra-disponible pour son enfant et le père plus en retrait. Les parents ressentent le besoin de moments de répit, des moments à eux pendant lesquels ils mettent entre parenthèses leurs problèmes quotidiens. C’est pour leur bien-être et celui de l’ensemble de la famille.

La fratrie

Les liens fraternels sont toujours mis à rude épreuve lorsque le handicap ou la maladie touche la fratrie. Les frères et sœurs d’un enfant atteint de la microdélétion doivent eux aussi s’adapter.
Ils doivent gérer cette situation différente qui peut engendrer chez eux des sentiments tels que la jalousie, la colère, la rivalité, la honte. Des sentiments, encore plus forts que dans les autres fratries, qui ne sont pas faciles à exprimer et qui sont souvent niés ou refoulés.
Un frère ou une sœur plus jeune d’un an ou deux peut vite dépasser l’enfant atteint. Se pose alors la place dans la fratrie, « je suis plus jeune mais je me débrouille mieux !!! » La question identitaire se pose aussi,  « sur qui je peux prendre modèle ?», « qui suis-je ? »
Les frères et sœurs sont eux aussi fragilisés alors que les parents les considèrent forts, parce qu’il sont en bonne santé, plein d’atouts pour affronter la vie. Ils peuvent se sentir délaissés, mis à l’écart parce que l’entourage est moins réceptif à leurs préoccupations, parce que leurs amis ne vivent pas la même chose. Ils ont encore plus besoin de l’appui de leur entourage.
L’expérience montre qu’ils sont soulagés lorsqu’ils peuvent parler à quelqu’un ou rencontrer d’autres enfants qui vivent la même situation.
Ils aiment et ont besoin de partager eux aussi des moments privilégiés, seuls avec leurs parents.

Avoir une sœur atteinte de la Délétion 22q11 n’est pas toujours facile. Il faut par exemple accepter que mes parents s’occupent plus d’elle surtout d’un point de vue scolaire. Enfant, cette situation a été difficile pour moi. C’est dur également pour moi que ma sœur ne comprenne pas ou ne réagisse pas aussi vite que moi ou mes parents lors de nos discussions. Il faut apprendre à prendre sur soi c’est pour moi  le plus grand obstacle dans ma relation avec ma sœur. Mathilde 17 ans

Les grands parents

Les grands-parents éprouvent de la peine à double titre : pour eux-mêmes mais surtout pour leurs enfants : comment vont-ils assumer cette épreuve ?

Les réactions des grands-parents sont diverses, dépendent de leur histoire personnelle et de leur perception de la situation.
Il leur est difficile ou parfois ils n’osent pas exprimer leur souffrance par peur d’être maladroit ou égoïste.
Il peut arriver aussi que l’annonce du handicap ait un effet domino dans les relations, voire une exacerbation de conflits survenus bien avant la naissance de l’enfant atteint : désaccord ou rapports d’autorité entre les générations, rivalités entre grands-parents, etc.

S’ils réussissent à composer avec le handicap de l’enfant sans le nier, ni chercher de coupable, à comprendre la peine des parents sans la juger, ils peuvent alors fournir une aide non négligeable à la nouvelle famille.
Valoriser les parents qui peuvent se sentir incompétents, être à l’écoute des autres petits-enfants, intégrer l’enfant différent parmi ses cousins, ses oncles et tantes. Les grands parents ont un grand rôle à jouer.

Le diagnostic est tombé, très brutalement pour les parents : Délétion 22q11… Qu’est ce que c’est ? Aucun de nous n’avait jamais entendu parler de cette anomalie, pas même les médecins que nous connaissions ! V. avait 9 ans. Nous avons eu l’impression de recevoir un coup sur la tête. Ensuite, il faut positiver. … On connaissait enfin l’origine de toutes ses difficultés, c’est presque comme un soulagement. Nous savions nos enfants étaient forts et capables d’affronter les difficultés. De leurs côtés ils savent qu’ils peuvent compter sur nous. Nous nous sommes inscrits à « Génération 22 » car nous pensons que les associations sont importantes pour faire avancer les choses. Je ne veux pas stigmatiser mon petit-fils. Il a ses particularités comme nous avons chacun les nôtre. (Anne-Marie)

A la naissance de ma petite-fille, la similitude des symptômes avec sa mère m’a frappé et j’ai tout de suite compris qu’il y avait un problème ! J’ai vu défiler, instantanément, le film de toutes ces années difficiles avec ma fille ! Elle-même a découvert sa maladie en même temps que celle de sa fille.
L’angoisse m’a envahie, on allait recommencer le chemin de croix ! J’ai alors ressenti une sorte de culpabilité. La réalité était là, il fallait faire face, se battre, réconforter ma fille, expliquer à la famille la maladie et mon rôle à jouer et chercher les meilleures solutions. Je me suis totalement investie. Le sort a voulu qu’il y ait une deuxième petite-fille atteinte elle aussi. Après certains moments de désespoir, j’admire ma fille pour son énergie farouche pour s’en sortir malgré son handicap car je pensais qu’elle n’y arriverait pas même avec mon aide (Françoise)

La personne elle-même

Subir des examens médicaux, des interventions chirurgicales, faire de la rééducation, être différent est source de problèmes psychologiques. C’est une situation qui ne permet pas de vivre au même rythme que les autres sur le plan scolaire ou plus tard social.

Chez l’enfant, le développement psycho-affectif peut être perturbé puisqu’il se construit sur des bases fragilisées. L’évolution différente provoque une fragilisation des liens de confiance. Le monde peut devenir un lieu inquiétant où les parents sont le seul refuge fiable. Par ailleurs, la maladie rend différent, met à part, ce qui est bien souvent très difficile à assumer pour des enfants ou des adolescents qui ne demandent qu’à se fondre dans le groupe.

Tout adolescent est confronté à la construction de nouvelles références, de nouveaux repères, à ses transformations physiques, psychiques et affectives. La maladie vient accentuer le trouble qui naît de tous ces changements. S’il ne trouve pas de réponse ni dans sa famille ni à l’extérieur auprès des soignants ou des enseignants, le climat de confiance peut être altéré. Il arrive donc qu’apparaissent des sentiments d’abandon difficiles à dépasser. Cet état psychologique correspond à un sentiment d’insécurité permanent. Cela peut même générer des sentiments de culpabilité et d’échec. Des mécanismes de défense ou de compensation apparaissent parfois. Il peut s’agir de troubles de la conduite alimentaire, du sommeil etc. (voir Partie Anomalies, Prises en charge et suivi paragraphe 11 : troubles psychiques et psychiatriques).
Au cours de l’enfance et de l’adolescence, se forge l’image de soi et le jugement des autres est important. Toute personne porteuse de la microdélétion a besoin de comprendre ce qu’elle a pour se construire, accepter elle-même ses difficultés et pouvoir l’expliquer au besoin aux personnes de son choix. Les parents devront choisir le moment et la façon dont ils expliqueront le syndrome et ses conséquences : c’est une maladie génétique avec un risque de transmission. Tenir compte de l’âge de l’enfant et de sa capacité d’appréhension implique d’expliquer le syndrome petit à petit.
Toute personne adulte souhaite une vie à lui faite de projets et d’autonomie. C’est le but à atteindre, savoir ce que l’on veut, comment on va y parvenir ? « Qu’est ce qu’il y a de mieux pour moi en fonction de ce que je suis capable de faire et des goûts que j’ai ? » Les réflexions sont nombreuses, il faut les partager avec sa famille, l’entourage scolaire, les professionnels de santé et les accompagnants sociaux. Le message est de ne pas rester seul et inoccupé.
Malheureusement, le risque de stigmatisation est important tout au long de la vie de ces personnes. Pour un enfant ou un adolescent, les parents doivent rester vigilants pour que leur enfant n’en soit pas l’objet.

Noémie, 9 ans, est consciente de toutes ses difficultés et se sent parfois bien différente des enfants de son âge. Elle a au fond d’elle-même, une colère contre cette maladie qu’elle répercute contre son frère et sa sœur, une colère excessive qu’il faut gérer au quotidien. Une injustice pour elle, puisqu’elle est la seule de la famille à être porteuse de cette délétion (Magali)

Une généticienne a détecté cette maladie chez moi, il y a environ une dizaine d’années… Cela a été bien évidemment un choc pour ma famille et moi…
Ce qui me gène le plus actuellement ce sont les douleurs et la fatigue. En effet, dès que je reprends une activité, un stage, ou étudie à la fac, je ne tiens pas plus de deux semaines, et tombe malade très souvent… Ce n’est pas humain, c’est humiliant de ne plus pouvoir profiter pleinement de la vie… Mais pour plaisanter et essayer de sourire, je dis :  » un jeune dans un corps de vieux » (Jean-Rémi 26 ans)

Aujourd’hui, à 20 ans, je suis en terminale BAC pro commerce, car je voulais être libraire. J’ai déjà un CAP vente en poche, mais je ne suis pas sûre de vouloir vraiment exercer le métier de vendeur. Je suis passionnée depuis toute petite par la lecture, l’écriture, le cinéma et la danse. L’année prochaine, l’éducatrice spécialisée qui me suit au SESSAD pro APAJH m’a proposé de faire des stages dans différents milieux pour savoir où je me sentais le mieux dans le monde professionnel.
J’adore lire. J’ai commencé à écrire lorsque j’étais en 6ème et depuis, je n’ai jamais arrêté !
Pour le cinéma, à 13 ans, j’ai fait une colonie durant laquelle nous avons réalisé un court-métrage sur un mois. J’ai adoré cette expérience. Il y a 2 ans, j’ai eu la chance de faire un court-métrage  « Le silence de l’Autre » avec 4 autres filles atteintes comme moi de Délétion 22q11. Nous avons pu exprimer notre ressenti et ça a été une très belle aventure humaine.
La danse, que je pratique depuis l’âge de 3 ans, me permet de m’exprimer autrement. Je fais de la danse contemporaine, du moderne jazz et de l’improvisation. En 2012, j’ai eu la chance de danser en solo sur la scène du Carrousel du Louvre à Paris lors de la cérémonie de remise des Trophées de l’APAJH et de partager avec de grands artistes des moments inoubliables de discussion et de complicité. Depuis cette expérience, il y a eu un grand changement en moi que ma famille et mes amis ont ressenti. Ils me trouvent plus ouverte et plus joyeuse. J’ai plus confiance en moi.
Je ne considère pas mon handicap comme une barrière pour réaliser mes rêves. Si j’ai vraiment envie de quelque chose alors je le fais (Charline 20 ans)