• Un acteur engagé pour faire progresser la prise en charge de la Délétion 22q11.
• Un réseau de bénévoles pour soutenir et orienter les familles pour une meilleure prise en charge.
• L’interlocuteur du monde médical, de la recherche, et des autorités de santé en France.
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Des podcasts proposés par la filière TETECOU, pour faire découvrir et informer sur les malformations de la tête, du cou et des dents, leurs conséquences, leurs prises en charge, la recherche, le vécu des personnes malades et de leurs familles, l'accompagnement proposé par les Associations.
Des séries de 3 podcasts consacrés à une maladie rare : un professionnel de santé, un chercheur, un représentant des malades.
Le premier épisode de la série sur la délétion 22q11.2 est disponible sur le site de la filière avec le Dr Massimiliano Rossi du CRMR (Centre de Référence Maladies Rares) Anomalies du Développement de Lyon qui présente le syndrome.
Suivront d’ici la fin de l’année l’épisode 2 sur les troubles psychiatriques avec le Pr Caroline Demily et Marie-Noëlle Babinet du CRMR Génospy de Lyon (Troubles du comportement d’origine génétique), et l’épisode 3 avec Marjorie Caule, déléguée Occitanie Pyrénées.
Les "Recommandations internationales pour la prise en charge des enfants atteints de délétion 22q11" ont été traduites en français
(disponible aussi dans "publications")
le 22 novembre, la journaliste Elise Martin à publié dans "20 minutes" un article sur la Délétion 22q11
Cliquez pour voir l'article
Le syndrome 22q11 touche environ 1 personne sur 2000.
Ce trouble génétique peut causer un large éventail de symptômes : difficultés d’apprentissage, défis comportementaux, malformations cardiaques, problèmes auditifs ou troubles de l’alimentation liés à des malformations ORL.
Chaque personne vivant avec le 22q11 est différent,
et les effets du syndrome varient d’une personne à l’autre.
Avec plusieurs pays européens, nous partageons la campagne « Le syndrome 22q11 ne rentre pas dans une case » pour mettre en lumière la diversité des symptômes. En parler est un pas de plus vers plus de compréhension et d’inclusion.
Merci à l’association belge @stitching_steun_22q11
pour cette magnifique initiative !
Vidéos réalisées dans le cadre du festival du film ultracourt AnDDI-rares
A l'occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares (28 février), la filière de santé AnDDI-rares a organisé un du festival de Films Ultra-Courts.
3 vidéos en compétition concernaient la délétion 22q11, nous avons eu l’accord pour les mettre en ligne sur notre site.
Génération 22 est une association nationale créée en 1997, à l’initiative de la famille Pfeiffer et grâce au soutien d’Orphanet, des professeurs Arnold Munnich, Jean-Louis Mandel, Briard, Stanislas Lyonnet et de Madame Nolen, des docteurs M.L. Croquette, G.M. Brevières et Yves Alembik.
Elle est la voix des familles, membres de l’association, concernées par le syndrome de délétion 22q11.2.
L’association est un trait d’union entre les familles et le monde médical, une interlocutrice privilégiée autour de la délétion 22q11.2. Elle organise régulièrement des réunions d’informations régionales en collaboration avec les Centres de Références Maladies Rares, un congrès national bisannuel avec les experts du syndrome. Elle met à la disposition des familles et des professionnels toutes les connaissances scientifiques et éducatives sur le syndrome.
La délétion 22q11 est le plus fréquent des syndromes microdélétionnels, elle touche environ 1 naissance sur 2000.
