Nous vous recommandons d’envisager un conseil génétique dans un Centre de Référence ou Centre de Compétence Maladies Rares. Ces consultations sont souvent assurées par un conseiller en génétique.
Le conseil génétique intervient dans plusieurs situations :
• Au moment de la transition enfant-adulte, il est important qu’un jeune atteint du syndrome soit informé du risque de transmission et des solutions que l’on peut envisager pour limiter ce risque.
• Pour un couple ayant déjà un enfant atteint de délétion 22q11.2 de novo ; le risque d’avoir un autre enfant atteint est de 1 à 2%. La plupart du temps, la mutation est déjà présente soit dans le spermatozoïde soit dans l’ovule au moment de la fécondation de cet enfant atteint. Or ce spermatozoïde ou cet ovule sont issus de la division des cellules souches qui sont situées dans les testicules ou les ovaires des parents. Lorsque la mutation s’est produite dans une cellule souche elle sera présente non pas dans un spermatozoïde, ni dans un ovule mais dans plusieurs. C’est ce qu’on appelle une Mosaïque Germinale.
• Pour un couple dont l’un des parents est atteint de la délétion 22q11.2. Dans ce cas le risque de transmission est de 50%. Il peut avoir recours au Diagnostic Prénatal pour une grossesse déjà en cours et/ou au Diagnostic Préimplantatoire avant une nouvelle grossesse.
Un Diagnostic PréNatal (DPN) consiste à déterminer si le fœtus est porteur ou non de la Délétion 22q11.2
Il existe 2 techniques pour réaliser un DPN :
Cela permet une analyse génétique sur des cellules du fœtus
• Si le diagnostic est confirmé, il n’est pas possible d’obtenir des informations sur l’étendue des symptômes et leur sévérité.
• Si la grossesse se poursuit, un suivi renforcé sera mis en place - il est également possible d’avoir recours à une IMG (Interruption Médicale de Grossesse) sans limitation du nombre de semaines d’aménorrhée.
Le diagnostic PréImplantatoire permet une sélection des embryons non atteints de délétion 22q11.2.
Dans un diagnostic Préimplantatoire (DPI), la fécondation se fait selon la méthode « in vitro » (ou Fivete) c’est-à-dire une stimulation ovarienne, un prélèvement d’ovocyte, une fécondation. Au 3ème jour après la fécondation, un prélèvement d’une cellule est réalisé sur chaque embryon. Une analyse génétique est effectuée sur la cellule. Seuls les embryons non porteurs de la délétion 22q11.2 sont réimplantés.
L’avantage du DPI par rapport au Diagnostic Prénatal est la certitude de ne pas avoir d’enfant atteint mais aussi de ne pas se trouver confronté à une éventuelle IMG (Interruption Médicale de Grossesse).
Le DPI est souvent perçu comme une méthode idéale, mais il a pourtant ses limites et ses contraintes :
• Un nombre limité de laboratoires, seulement 5 en France : Strasbourg, Paris, Montpellier, Nantes et Grenoble
• Un délai d’attente long quelle que soit la pathologie
Pour se renseigner, il faut prendre contact avec un conseiller en génétique, dans un service de génétique, dans un Centre de Référence Maladies Rares qui oriente vers un des centres de DPI.
